מחלת ניוון שרירים דושן (Duchenne Muscular Dystrophy)
הסיבה למחלת ניוון שרירים ע"ש דושן הינה היעדר חלבון דיסטרופין (dystrophin). החלבון דיסטרופין עוזר לשמור על תאי השרירים.
מחלת שרירים דושן נגרמת ע"י מוטציות בגן DMD, הנמצא על כרומוזום X. בשל עובדה הנ"ל, DMD יש שכיחות של 1 בשנת 3500 הזכרים. מוטציות בתוך הגן DMD יכול להיות תורשתית או להתרחש באופן ספונטני במהלך השידור germline.תחילת הופעת הסימפטומים: הסימנים נראים לרוב בגיל הרך - בערך 2 עד 6 שנים.
תסמינים של למחלת ניוון שרירים ע"ש דושן חולשה שרירים Generalized ופירוק שרירים הראשון משפיע על הירכיים, אזור האגן (בדומה למחלת מיאסטניה גרביס), הירכיים והכתפיים. בבדיקת דם ניתן לצפות ברמות עצומות (אלפים) של האנזים קריאטין-פוספו-קינאז (CPK).
התקדמות ניוון שרירים ע"ש דושן (DMD) ניוון השרירים בסופו של דבר משפיעה על כל השרירים הרצוניים, בהמשך משפיעה על השרירים הבלתי רצוניים, כגון: שריר הלב שרירי הנשימה. הישרדות היא נדירה מעבר בשנות ה- 30 המוקדמות.
ישנה וריאציה של מחלת ניוון שרירים פחות חמורה, הניקראת: מחלת ניוון שרירים ע"ש בקר.גנטיקה - ירושה: כרומוזום X הינו הבעייתי מקושרים רצסיבי. לכן הנים יכולים להיות בריאים או חולים. ובנות יכולות להיות בריאות, חולות או נשאיות.
מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן (DMD) בעיקר משפיע על הבנים, אשר יירשו את המחלה דרך האמהות שלהם (הנשאיות). נשים יכולות להיות נשאים של DMD אבל בדרך כלל ללא תסמינים.מאמרים נוספים אודות מחלות ניוון שרירים:
